Cada 29 de febrero, o el 28 de febrero en años no bisiestos, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una fecha especial que busca visibilizar las patologías raras o poco frecuentes que afectan a una porción significativa de la población mundial. Esta jornada tiene como objetivo destacar los desafíos, las necesidades y las historias de vida de quienes conviven con estas condiciones de salud.
En este contexto, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU) en Colombia ha realizado un llamado urgente a las autoridades del país para garantizar la atención oportuna a los pacientes afectados, cuyos tratamientos a menudo se ven retrasados por la falta de respuesta de las EPS (Empresas Promotoras de Salud) y las deficiencias del sistema de salud.
El impacto de las enfermedades huérfanas en Colombia
En Colombia, más de 104,000 personas han sido diagnosticadas con enfermedades huérfanas, según el Ministerio de Salud, y la cifra sigue creciendo cada año. De estos pacientes, el 64% son mujeres, y aproximadamente el 32% son menores de edad. Este panorama es alarmante, ya que muchas de estas enfermedades son crónicamente debilitantes, graves y, en algunos casos, amenazan la vida de los afectados.
Entre las patologías huérfanas más prevalentes en el país se incluyen la Esclerosis Múltiple, la Enfermedad de von Willebrand, la Displasia Broncopulmonar, el Síndrome de Guillain-Barré y el Déficit Congénito del Factor VIII (Hemofilia A), que representan un reto tanto para los pacientes como para el sistema de salud.
La denuncia del ENHU: la situación sigue siendo crítica
Pese a los esfuerzos por visibilizar estas enfermedades, el ENHU ha denunciado que la situación sigue siendo crítica. A principios de 2026, los pacientes y sus familiares realizaron un plantón frente a las instalaciones de Nueva EPS, exigiendo el cumplimiento de los acuerdos establecidos para garantizar el acceso a medicamentos, citas médicas y otros servicios esenciales.
Sin embargo, el Observatorio ha reportado que, a la fecha, la entidad no ha cumplido con los compromisos adquiridos, lo que pone en riesgo la vida de miles de personas que dependen del sistema de salud para sobrevivir.
Esta falta de respuesta de las EPS es una de las principales preocupaciones, pues muchas de estas enfermedades requieren tratamientos continuos y especializados para evitar complicaciones graves.
El llamado a cumplir con la ley: protección a los pacientes
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, se conmemora no solo la lucha de los pacientes que padecen estas enfermedades, sino también la falta de atención adecuada que enfrentan a diario.
La Ley Estatutaria 1751 de 2015 reconoce a los pacientes con enfermedades huérfanas como sujetos de especial protección por parte del Estado.
No obstante, muchos de estos pacientes siguen siendo ignorados por el sistema de salud, a pesar de las disposiciones legales. El ENHU ha instado al gobierno colombiano a cumplir con los lineamientos de la ley y garantizar el derecho a la salud de esta población vulnerable, tal como lo promueve la Organización Mundial de la Salud (OMS) en su resolución firmada durante la 78ª Asamblea.
Barreras administrativas y el retraso en diagnósticos
Uno de los mayores desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en Colombia es la falta de especialistas y la ineficiencia en los trámites administrativos, lo que genera un alto nivel de estrés y ansiedad en los afectados.
Según una encuesta realizada por la firma Tempo para el ENHU, el 71% de los encuestados considera que el sistema de salud ha empeorado desde 2024.
Además, el 87% de los pacientes se ha visto en la obligación de interponer algún tipo de recurso legal, como una tutela, para acceder a los servicios médicos necesarios. Sin embargo, solo el 21% ha logrado resolver alguna de sus necesidades de atención.
El informe también revela que el diagnóstico de enfermedades huérfanas se retrasa de manera injustificada. En promedio, los pacientes tardan hasta cinco años en obtener un diagnóstico certero. Este retraso pone en riesgo la salud y la calidad de vida de los pacientes, quienes necesitan atención inmediata para evitar complicaciones que podrían ser fatales.
Desafíos en el acceso a medicamentos y tratamientos
Se estima que el 72% de las enfermedades huérfanas son de origen genético, lo que significa que muchas de estas patologías comienzan desde la infancia. A pesar de los avances científicos en el campo, el acceso a tratamientos adecuados sigue siendo un desafío en Colombia. Los medicamentos de alto costo, que son fundamentales para el tratamiento de estas enfermedades, no siempre están disponibles de manera oportuna, lo que limita las opciones de tratamiento para los pacientes.
La realidad regional de las enfermedades huérfanas
En términos geográficos, las regiones con mayor número de pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas en Colombia son Antioquia (más de 28,000), Valle del Cauca (más de 14,000), Bogotá (más de 11,000) y Cundinamarca (más de 5,000), lo que refleja la magnitud de la situación en el país.
Además, el 64% de los afectados son mujeres y más de 34,000 niños han sido diagnosticados con alguna de estas patologías raras, lo que evidencia el impacto significativo que tienen estas enfermedades en la población infantil y femenina.
Es urgente que se tomen medidas efectivas para mejorar el acceso a los tratamientos y garantizar la atención oportuna de los pacientes con enfermedades huérfanas. Las autoridades colombianas deben cumplir con su obligación legal y moral de proteger a esta población vulnerable, asegurándose de que el sistema de salud no sea un obstáculo para quienes luchan por sobrevivir.
Este Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas es una llamada a la acción para todos los sectores involucrados, desde las EPS hasta las instituciones gubernamentales y las organizaciones internacionales.
Es fundamental que se trabaje de manera conjunta para garantizar que los derechos de los pacientes sean respetados y atendidos de manera integral, y que no se dejen de lado por ser patologías de baja prevalencia.
El Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas debe ser un recordatorio para todos de que la atención y el acceso a la salud son derechos universales que deben ser garantizados, independientemente de la rareza o prevalencia de las enfermedades.
