Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, siguen siendo uno de los mayores retos para los sistemas de salud, no por su baja prevalencia individual, sino por el impacto colectivo que generan.
Aunque cada una afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, en conjunto comprometen la salud de entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial, una cifra que supera la carga combinada de patologías como el cáncer y el VIH.
A nivel global se han identificado entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras. Siete de cada diez tienen origen genético y cerca de la mitad de los casos se manifiestan en la infancia.
Sin embargo, el principal problema no es solo la complejidad clínica, sino el tiempo que transcurre antes de llegar a un diagnóstico certero. Diversos estudios coinciden en que una persona puede tardar más de cinco años —e incluso una década— en saber qué padece realmente.
Este retraso diagnóstico no es un asunto menor. La espera prolongada suele traducirse en tratamientos inadecuados, progresión acelerada de la enfermedad y un deterioro significativo de la calidad de vida.
En los casos pediátricos, las cifras son aún más alarmantes: se estima que alrededor del 30 % de los niños con una enfermedad rara fallece antes de cumplir cinco años. Además del impacto humano, el costo económico es considerable. Un diagnóstico tardío puede generar hasta medio millón de dólares en gastos evitables por paciente, producto de hospitalizaciones recurrentes, exámenes innecesarios y terapias ineficaces.
La confusión clínica es parte del problema. Muchas enfermedades raras debutan con síntomas comunes —dolor, diarrea, fatiga, infecciones frecuentes— que suelen atribuirse a patologías más prevalentes.
Esto obliga a los pacientes y sus familias a recorrer consultorios, servicios de urgencias y especialidades médicas sin respuestas claras, en lo que expertos describen como una “odisea diagnóstica”.
Ejemplos de esta realidad abundan. El síndrome del intestino corto, por ejemplo, puede confundirse con trastornos gastrointestinales frecuentes, pese a que se trata de una condición grave que compromete la absorción de nutrientes y, en algunos casos, obliga a la nutrición parenteral.
Algo similar ocurre con enfermedades metabólicas como la de Fabry, cuyos síntomas iniciales —dolor intenso en extremidades o lesiones cutáneas— suelen pasar desapercibidos durante años, hasta que aparecen daños irreversibles en órganos vitales.
Desde el sector salud, la necesidad de acortar estos tiempos es cada vez más urgente. Voceros de Takeda han insistido en que el diagnóstico temprano no solo mejora el pronóstico clínico, sino que reduce la carga emocional y económica para las familias y el sistema.
La clave, señalan, está en fortalecer la formación médica, optimizar las rutas de referencia, incorporar herramientas diagnósticas innovadoras y dar mayor visibilidad a estas patologías.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, busca precisamente eso: recordar que detrás de cada año de espera hay historias de incertidumbre, niños que crecen sin un nombre para su enfermedad y cuidadores que enfrentan el desgaste físico y emocional. Reducir la brecha diagnóstica no es solo una meta médica; es una responsabilidad colectiva con miles de vidas que hoy siguen en pausa.
